Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte de l'enfance à l'âge adulte les personnes atteintes. Ces personnes présentent une anomalie génétique qui fait produire aux glandes muqueuses de tout l'organisme des sécrétions très visqueuses.

Les sécrétions de mucus visqueux posent un problème dans les poumons et le tractus gastro-intestinal, puisqu'elles tendent à bloquer les voies aériennes et les petits conduits du pancréas.

Dans les poumons, il est difficile de faire sortir le mucus visqueux en toussant. C'est pourquoi il tend à s'accumuler dans les bronchioles (petits passages aériens), ce qui entraîne des infections, lesquelles stimulent à leur tour la production de mucus. Avec le temps, les voies aériennes s'endommagent progressivement de façon permanente. Les altérations dans les poumons peuvent mettre la vie en danger étant donné que les infections peuvent mener à des pneumonies et d'autres complications respiratoires sévères.

Dans le pancréas, les sécrétions de mucus visqueux peuvent bloquer les conduits qui transportent les enzymes digestives vers le tube digestif, où les aliments sont fractionnés pour être utilisés par l'organisme. L'impossibilité de digérer correctement fait que le patient ne peut pas absorber tous les éléments nutritifs nécessaires à son fonctionnement.

La plupart des patients présentent au début de l'enfance une combinaison de toux, de selles liquides et nauséabondes, un grand appétit et un retard de croissance.

Pourquoi certaines personnes sont-elles atteintes de fibrose kystique?

La fibrose kystique n'est pas une maladie contagieuse qui peut être transmise par le contact avec un patient atteint.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire. Pour que la maladie se manifeste, une personne doit hériter du gène récessif de la fibrose kystique de chacun de ses parents. En termes génétiques, la fibrose kystique est une maladie récessive. Cela signifie que si un enfant hérite du gène de la fibrose kystique d'un de ses parents, mais d'un gène normal de l'autre parent, le gène normal sera dominant et l'enfant n'aura pas la maladie. La seule façon dont la maladie se manifeste survient lorsque l'enfant hérite du gène récessif des deux parents.

Une personne qui possède un gène normal et un gène de la fibrose kystique s'appelle un porteur. Un porteur ne présentera pas les symptômes de la maladie, mais peut transmettre le gène de la fibrose kystique à ses enfants. Ainsi, deux porteurs qui ne présentent aucun symptôme de la maladie peuvent avoir des enfants qui en sont atteints.

Traitement

Partout au Canada, les principaux centres médicaux ont des cliniques spécialisées où les personnes atteintes de la fibrose kystique peuvent recevoir des soins. De nombreux médicaments et interventions sont disponibles pour aider à lutter contre les infections, faciliter la digestion et favoriser l'éclaircissement du mucus visqueux.

Source du texte : www.solvaypharma.ca

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